In occasione della prima Giornata Internazionale della Sindrome di Angelman, la scrittrice salernitana Giovanna Portanova ci presenta la sua bellissima rosa blu: Cristiana, sua figlia, affetta da questa malattia tanto rara quanto sconosciuta. Scopriamo insieme a lei la forza della parola Amore.

La mamma…un po’ magica, un po’ speciale, è il primo bellissimo dono che ti offre la vita : Emblema dell’amore incondizionato e porto sicuro dove poter approdare senza timori. La mamma è uno sferzante tripudio di forza, energia, coraggio e sentimento, nelle vesti di una creatura delicata ed eterea. Una mamma affronta le sue paure ogni giorno ed ogni giorno combatte le difficoltà della vita senza mai scoraggiarsi. Una mamma è tanto, è tutto! Ed è proprio per rendere giustizia alla grande forza d’animo delle mamme, vi proponiamo la storia di Giovanna: una mamma salernitana che dice basta al silenzio e all’indifferenza che oscurano gli occhi di molti al cospetto di una malattia che invece ha bisogno di luce immensa.

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica rara, nella maggior parte dei casi non ereditaria, caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici. Colpisce un bimbo ogni 12-15.000 nati (ma è probabile che l’incidenza possa essere superiore perché non è facile diagnosticare questa malattia).
I bambini affetti da questa sindrome non possono parlare, hanno gravi difficoltà cognitive e motorie e soffrono di debilitanti attacchi epilettici.
Ogni giorno lottano per acquisire le abilità che gli altri bimbi apprendono naturalmente. Necessitano di assistenza per tutta la vita.

Giovanna, con tenacia e determinazione non si è fatta intimidire da questo terribile mostro, e ha fatto della lotta contro la Sindrome di Angelman una ragione di vita. Grazie ai suoi interventi sta sensibilizzando l’opinione pubblica e denuncia a gran voce le innumerevoli problematiche che lei e tutta la sua famiglia devono fronteggiare ogni giorno. Con toni determinati ma anche dolcemente amari, di chi si ritrova un’esistenza completamente terremotata da esperienze del genere, Giovanna risponde così alle nostre domande:

Giovanna: scrittrice salernitana, reduce da una splendida vittoria nella Sezione Web del concorso letterario nazionale “Casa Sanremo Writers” 2014, ma chi è davvero Giovanna Portanova? 

“Giovanna Portanova ,in realtà,è una persona comune (n.b. ho detto comune senza usare volutamente il termine “normale” , perché la normalità è qualcosa di virtuale!), una donna che utilizza il cuore come catalizzatore della società, la ragione come incontro con l’altro e la fede per cavalcare situazioni non sempre comprensibili alla ragione e non sempre accettabili al cuore; in definitiva sono una mamma!”.

Ti definisci “mamma di una rosa blu“, come mai hai scelto proprio quest’appellativo? Chi è la tua rosa blu?

“In realtà sono mamma di 4 ragazzi, tra cui una rosa blu, perché? Perché il blu è il mio colore preferito mi fa spaziare in un cielo limpido e in un mare immenso e poi perché la rosa blu è una rarità, in un giardino “comune” difficilmente cresce; inoltre, nei tempi della “spensieratezza”, lessi un articolo di un papà di una bimba disabile che chiamava la sua figlia “rosa blu”. Quell’articolo mi segnò per la sua dolcezza, per quell’amore infinito e quando ho incontrato la diversità è riapparso nel mio cuore!”.

La Sindrome di Angelman fa parte della categoria delle malattie rare, dovuta ad una mutazione a carico dei geni. Questa la spiegazione medica, ma in sostanza, nella quotidianità, in che modo essa incide nella vita di una famiglia?

“La Sindrome Angelman in realtà ha 6 varianti tanto che alcuni preferiscono parlare di Sindromi di Angelman. Cricrì, ovviamente è una privilegiata paziente di quella “più rara”: disomia uniparentale. La più comune è la delezione, questo dettaglio è giusto per l’informazione, ma nel quotidiano,cambia poco! Quando incontri una sindrome rara sei sbattuta su di un’isola deserta! Una malattia rara ,come la Sindrome di Angelman, terremota la vita di tutta una famiglia. In assenza di tutto e soprattutto di una cura, il quotidiano diventa una continua allerta! In primis la notte diventa giorno: i bimbi affetti da Sindrome di Angelman hanno seri e gravi disturbi di sonno e io, sia perché ero in assenza di una diagnosi, sia perché non ho voluto mai darle sedativi, ho imparato a dormire di meno. Poi bisogna essere vigili, perché all’improvviso arrivano le mioclonie, killer subdoli, tremori che fanno perdere il già precario equilibrio e quindi bisogna essere pronti a sorreggerla e a darle sicurezza e tranquillità, anche se a te, viene a mancare il suolo sotto i piedi! Inoltre, devi imparare a capire la sua comunicazione, perché loro non parlano. In genere, Cristiana ha una buona comunicazione gestuale ed espressiva ma, molte volte, non riusciamo a entrare nei suoi pensieri o nei suoi desideri e qualche volta anche nei suoi dolori. Questo è molto triste! Questa nostra impotenza ha fatto congelare molte lacrime nel mio cuore di mamma e anche molta rabbia a causa dell’indifferenza sociale e istituzionale che pensa al bilancio da salvare e non alle rose blu! Certamente i miei figli e la nostra vita di coppia è stata capovolta, ma quando incontri il suo sorriso o la sua forza nell’abbracciarti, tutto passa in secondo ordine.”

Istituzioni e aziende ospedaliere si mostrano capaci di fronteggiare questa malattia? Come è la situazione a Salerno? 

“La storia di Cristiana con la sanità locale è un po’ un movimento tipo gambero. Già aver dato un nome alla sua disabilità dopo 16 anni è un segnale negativo! Inoltre, gli ospedali o le altre strutture, fino a qualche anno fa, ignoravano completamente il “nome ” di questa sindrome per cui eravamo noi famiglia a dare indicazioni a loro: quando Cristiana, in seguito proprio ad una mioclonia, perse l’equilibrio e cadde, fratturandosi una gamba, chiamammo un ortopedico a casa per farla ingessare, però poi, abbiamo anche medici “amici” che riescono a visitarla e, una volta, un “camice bianco”, sotto cui batteva il cuore, riuscì anche a darle due punti di sutura sotto il mento a causa sempre di una caduta. A livello istituzionale noi siamo stati soli, maledettamente soli! Ora da 2 anni non sono più a Salerno ma a Filetta (San Cipriano Picentino ), perché stiamo pensando al dopo di noi, anche se sono convinta che la cura arriverà!”.

Cosa significa per te “Disperatamente“?

“Disperatamente è come volare nel blu dipinto di blu e nello stesso tempo sentirti come Icaro quando volò troppo in alto verso il sole e si sciolsero le ali, è un sogno di speranza, per riuscire a colpire il cuore dei media, di personaggi pubblici e di voci autorevoli che illuminino questa sindrome e che le diano visibilità,  perché la Sindrome di Angelman è sulla strada di una cura. Bisogna velocizzare la ricerca: la mia rosa blu ha già 27 anni e per lei ci sarebbe solo la possibilità di una qualità di vita migliore e a me questo basterebbe e poi ci sono gli occhi limpidi di quei bimbi piccoli affetti da Sindrome di Angelman e delle loro giovani mamme, investite da questa solitudine e da questa paura del domani che mi spinge a sperare disperatamente di capovolgere questa planimetria sociale e costringere a dare una cura a questa sindrome rara, anche perché è sotto-diagnosticata. Sarebbe così bello un giorno sapere che la Sindrome di Angelman è solo una malattia da curare!”

Amante della vita, introspettiva, poetica, dolce, ottimista, positiva; queste le caratteristiche che più trasmette Giovanna Portanova, ma dove trova la forza ?

“La vita credo sia un continuo apprendistato e io sto imparando a vivere guardando avanti, spesso alzando la testa un po’ più su di questa terra, troppo bagnata non solo di pioggia, poi mi sento una persona realizzata: Ho un pieno d’amore lasciatomi dai miei genitori, ho una famiglia “escatologica”, ho sposato l’uomo che amo, anzi il mio primo amore che resta tale dopo 41 anni di matrimonio e dopo tante traversie, ho dei figli “comunemente speciali”, ho fatto un lavoro gratificante. Riesco ancora a sperare di riuscire a trovare l’altra faccia della luna, ho un’amica che, nonostante le mie sfuriate, continua a tenermi con la mano: la Fede. Poi, ho una rosa blu che è la ricarica più grande di Amore, è la mia disperata speranza che, prima di vedere cieli nuovi, vedrò Lei senza mioclonie, senza atassie. Lei che mi dice: “Mamma voglio un gelato!”. E allora, aiutatemi a realizzare questa mio disperato sogno. Insieme ce la faremo!”

Auguriamo tanta felicità a Giovanna, alla sua “rosa blu” e a tutta la sua famiglia!